Учетная политика мпз: Учетная политика: Методическая часть — бухгалтерский учет

Одновременное применение двух методов списания (ФИФО и метода средней стоимости) для различных групп МПЗ

Главная — Консультации

В учетной политике организации предусмотрены два метода оценки материально-производственных запасов при их выбытии: для товаров — ФИФО, для активов, учитываемых на счете 10 «Материалы», — метод средней себестоимости. Является ли правомерным одновременное применение двух методов оценки в целях бухгалтерского учета и исчисления налога на прибыль?

Одновременное применение двух методов списания (ФИФО и метода средней стоимости) для различных групп МПЗ — товаров и материалов — не противоречит нормам бухгалтерского и налогового законодательства.

Для целей бухгалтерского учета и материалы, и товары являются частью МПЗ организации (п. 2 Положения по бухгалтерскому учету «Учет материально-производственных запасов» ПБУ 5/01, утвержденного Приказом Минфина России от 09.06.2001 N 44н, п. 2 Методических указаний по бухгалтерскому учету материально-производственных запасов, утвержденных Приказом Минфина России от 28. 12.2001 N 119н). Порядок их оценки регулируется едиными нормами.

Согласно п. 16 ПБУ 5/01 при отпуске МПЗ в производство и ином выбытии их оценка производится одним из следующих способов:

— по себестоимости каждой единицы;

— по средней себестоимости;

— по себестоимости первых по времени приобретения МПЗ (метод ФИФО).

Этим же пунктом ПБУ 5/01 предусмотрено, что применение одного из указанных способов по группе (виду) МПЗ производится из допущения последовательности применения учетной политики.

Согласно п. 21 ПБУ 5/01 по каждой группе (виду) МПЗ в течение отчетного года применяется один способ оценки.

Аналогичное положение содержится в п. 73 Методических указаний по бухгалтерскому учету материально-производственных запасов (утв. Приказом Минфина России от 28.12.2001 N 119н): применение какого-либо из перечисленных способов по группе (виду) материалов должно производиться в течение отчетного года и отражается в учетной политике организации исходя из допущения последовательности применения учетной политики.

Таким образом, из буквального прочтения вышеуказанных норм следует, что для целей бухгалтерского учета организация вправе применять различные способы оценки в отношении различных групп или видов МПЗ, закрепив принятый порядок в учетной политике.

В налоговом законодательстве порядок оценки материалов и товаров при списании регулируется разными нормами Налогового кодекса РФ.

Так, методы оценки сырья и материалов при определении размера материальных расходов установлены п. 8 ст. 254 НК РФ; методы оценки покупных товаров — пп. 3 п. 1 ст. 268 НК РФ.

То обстоятельство, что сами по себе методы оценки, предусмотренные вышеуказанными статьями, идентичны, не имеет значения. Наличие самостоятельной нормы и определяет право организации выбрать различные методы списания для материалов и для покупных товаров.

Представители налоговых органов возражают против одновременного применения нескольких методов оценки для различных групп сырья и материалов: применение более одного метода оценки материально-производственных запасов в налоговом учете противоречит налоговому законодательству (Письмо УФНС России по г. Москве от 02.02.2006 N 20-12/7391).

Вместе с тем в отношении товаров представители Минфина России и налоговых органов занимают противоположную позицию. Так, в Письме Минфина России от 01.08.2006 N 03-03-04/1/616 было указано: применение для целей налогового учета различных методов списания стоимости покупных товаров в отношении различных групп товаров не противоречит положениям гл. 25 НК РФ.

В Письме УФНС России по г. Москве от 10.07.2008 N 20-12/065293 налоговый орган разъясняет, что выбранный метод оценки покупных товаров следует осуществлять в разрезе однородной товарной номенклатуры.

В любом случае рассматриваемая ситуация не влечет риска налогового спора, поскольку одновременное применение нескольких методов оценки предполагается осуществлять не в отношении разных групп материалов или разных групп товаров, а в отношении разных видов МПЗ.

На основании вышесказанного считаем, что данные положения учетной политики организации и для целей бухгалтерского учета, и для целей налогообложения прибыли соответствуют действующим нормам законодательства.

Консультации по теме:

Как составить бухгалтерскую и налоговую учетную политику

Изменение или дополнение учетной политики

Изменения в учетную политику на 2013 год

Основные положения учетной политики автономного учреждения

Как в 1С Бухгалтерия настроить учетную политику организации?

Настройка Бухгалтерского учета

Настройки Учетной политики организации расположены в разделе Главное – Настройки – Учетная политика.

Рассмотрим настройки учетной политики 1С Бухгалтерия пошагово.

Учет МПЗ и товаров в рознице

В настройках Учетной политики 1С Бухгалтерия выбирается Способ настройки МПЗ:

• «По средней» — списание материально-производственных запасов осуществляется по средневзвешенной стоимости.

• «По ФИФО» — учет материально-производственных запасов осуществляется по партиям, по принципу: первая пришедшая партия списывается в первую очередь.

Данная настройка распространяется как на бухгалтерский, так и на налоговый учет.

Настройка Способ оценки товаров в рознице определяет способ оценки товаров в розничных продажах (в точках АТТ и НТТ).

• «По стоимости приобретения» — сумму оприходования товаров на склад определяет стоимость поставщика. Сумму списания – настройка Способ настройки МПЗ.

• «По продажной стоимости» — сумму оприходования товаров на склад определяет цена реализации. Учет торговых наценок ведется на счете бухгалтерского учета 42.

Учет затрат

Чтобы настроить в 1С Бухгалтерия распределение расходов, необходимо воспользоваться блоком «Учет затрат» учетной политики организации.

Основной счет учета затрат определяет счет бухгалтерского учета, который будет устанавливаться в документы по умолчанию.

Если организация занимается производственной деятельностью, то необходимо отменить виды деятельности «Выпуск продукции» или «Выполнение работ, оказание услуг заказчикам». Также можно отменить оба признака, если используется и выпуск готовой продукции, и оказание услуг.

Данная настройка необходима для корректного закрытия 20 счета при выполнении регламентной операции «Закрытие счетов 20, 23, 25, 26».

Порядок учета производственных затрат

• «Без учета выручки» — затраты всегда признаются в текущем периоде, кроме операций по незавершенному производству. Затраты по 20-му счету закрываются на счет 90.02.

• «С учетом всей выручки» — затраты по 20-му счету признаются только в том случае, если была проведена реализация товаров или услуг по данной номенклатурной группе. В противном случае 20-й счет не будет закрыт.

• «С учетом выручки только по производственным услугам» — затраты по 20-му счету признаются только при наличии документов Оказание производственных услуг. В противном случае 20-й счет не будет закрыт.

С 2021 года организации, осуществляющие производственные операции больше не могут включать затраты, связанные с производственным процессом в управленческие расходы (пп. «г» п. 26 ФСБУ 5/2019).

Расходы организации, отраженные на счете 26 «Общехозяйственные расходы» необходимо в полном объеме включить в расходы текущего периода.

Закрытие общехозяйственных расходов

До 2021 года общехозяйственные расходы по счету бухгалтерского учета 26 могли быть закрыты на счет 90.08 по методу директ-костинг, либо включаться в себестоимость продукции, работ или услуг и закрываться на счет 90.02.

Метод Директ-костинг в себестоимость продукции включает только прямые (переменные) затраты. Постоянные затраты, которые не зависят от объема производства, по данному методу сразу относятся на прибыль или убытки.

Метод распределения по «Себестоимости продукции, работ или услуг» позволял настроить правила распределения по выбранной базе распределения в разрезе статей затрат или подразделений.

С 2021 года на счете 26 «Общехозяйственные расходы» учитываются только общехозяйственные расходы, не связанные с производством и выпуском продукции. Закрытие 26-го счета выполняется автоматически при закрытии месяца регламентной операцией «Закрытие счетов 20, 23, 25, 26».

Таким образом данная настройка с 2021 года для 26-го счета больше не используется.

Но она по прежнему может быть использована для счета 25 «Общепроизводственные расходы».

Себестоимость выпуска

В программе 1С бухгалтерия настройка учета себестоимости выпускаемой продукции выполняется в разделе Учетной политики «Себестоимость выпуска».

Если в течение месяца готовая продукция оценивается по плановой себестоимости, а фактическая себестоимость рассчитывается в конце месяца, то необходимо установить признак «Используется плановая себестоимость выпуска».

А так же определить будут ли отклонения от плановой себестоимости, учитываемые на 40-м счете, включаться в себестоимость продукции на счет 43 или нет.

Учет денежных средств

Если перемещения денежных средств необходимо отражать на счете бухгалтерского учета 57, то нужно установить признак «Используется счет 57 «Переводы в пути» при перемещении денежных средств».

Резервы по сомнительным долгам

Если необходимо автоматически формировать резервы по сомнительной задолженности, то нужно установить признак «Формируются резервы по сомнительным долгам».

Если срок задолженности по договору в рублях более 45 дней, то формируется резерв в размере 50% задолженности. Если срок задолженности превысит 90 дней, то в размере 100%.

Проводки формируются регламентной операцией «Расчет резервов по сомнительным долгам».

Настройка налогового учета

ПБУ 18

Ведение налогового учета и применение ПБУ 18 в программе 1С Бухгалтерия определяет настройка «Учет отложенных налоговых активов и обязательств».

• «Не ведется» — устанавливается, если ваша организация в праве не применять ПБУ 18.

• «Ведется балансовым методом» — учет ведется в соответствии с приказом Минфина от 20. 11.2018 года №236н.

• «Ведется балансовым методом с применением постоянных и временных разниц» — учет также ведется в соответствии с приказом Минфина от 20.11.2018 года №236н. Требуется отражать постоянные и временные разницы по активам и обязательствам.

• «Ведется затратным методом» — метод основан на сравнении доходов и расходов компании за отчетный период. Требует детального учета постоянных и временных разниц, в т.ч. по счетам доходов и расходов.

Настройка налогов и отчетов

Данный раздел 1С Бухгалтерия отвечает за налоги: необходимо выбрать систему налогообложения, установить тарифы и дополнительные настройки.

• Налога на прибыль
• НДС
• Страховых взносов
• Налога на имущество
• Транспортного налога

Кроме того пользователь может выбрать состав форм бухгалтерской отчетности:

Печать учетной политики 1С

Для того чтобы распечатать готовую учетную политику 1С после завершения настройки в карточке учетной политики (Главное – Настройки – Учетная политика) необходимо выбрать команду «Печать» и вид печатной формы «Учетная политика по бухгалтерскому учету» либо «Учетная политика по налоговому учету».

Документ можно отправить на печать или сохранить в электронном виде в формате *.pdf, *.htm или *.txt.

Услуги 1С Бухгалтерия

Заказать

Заказать

Заказать

1С:Бухгалтерия в вашем смартфоне!

1С: Мобильная бухгалтерия — современное решение, позволяющее оперативно получать наиболее важную информацию для вашего бизнеса, работать с заказами, договорами, выполнять кассовые и банковские операции при помощи смартфона.

Сопровождение 1С

Поддержка и абонентское сопровождение 1С с закрепленным специалистом на постоянной основе!

• Обновление конфигураций.
• Консультации по работе в программе.
• Поиск и устранение ошибок 1С.
• настройка функциональности программы.
• Настройка и поддержка типовых обменов с другими системами.

Узнайте как сократить затраты на обслуживание 1С!

Удаленная работа с 1С

Доступность

Доступ в любое время из любой точки мира

Надежность

Хранение данных в надежном data-центре с передачей данных по защищенным каналам.

Экономия

Не требует затрат на установку и обслуживание программы.

NM_000530.8 (MPZ): C.293G> A (P.ARG98HIS) и Чарко-мари-зубья типа 1B-CLINVAR

Утверждение и данные о доказательствах

HELP

Summary from all submissions

Help

Citations

PubMed

Высокая частота мутаций в кодоне 98 гена периферического миелинового белка P0 у 20 французских пациентов с ШМТ1.

Руже Х., ЛеГерн Э., Гуидер Р., Тардье С., Бирук Н., Гугенхайм М., Буш П., Агид Ю., Брис А.

Am J Hum Genet. 1996 март; 58 (3): 638-41. Аннотация недоступна.

PubMed [Citation]

PMID:

8644725

PMCID:

PMC1914563

MUTATION MYELIN P0 GENE In Warcot-Marie-Tooth Neuropatha I. , Fukushima Y, Murai Y.

Biochem Biophys Res Commun. 1993 г., 16 августа; 194(3):1317-22.

PubMed [цитата]

PMID:

7688964

Просмотреть все цитаты из PubMed (3)

Детали каждого представления

От Omim, SCV000035498.3

Описание

Среди 20 неродственных пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1B (CMT1B; 118200) без дупликаций 17p11. 2 Rouger et al. (1996) обнаружили 3 различные мутации в кодоне 98. Других мутаций в экзоне 3 гена MPZ обнаружено не было. Было продемонстрировано, что мутация возникла de novo в 1 из случаев и подозревается, что она возникла de novo в двух других, что позволяет предположить, что мутации происходят с высокой скоростью в кодоне 9.8. У 1 пациента мутация arg98-to-pro (R98P; 159440.0009) была вызвана трансверсией 293G-C, тогда как у другого пациента замена arg98-to-cys (R98C; 159440.0010) была вызвана переходом 292C-T. . Третьей мутацией был переход 293G-A, приводящий к замене arg98-to-his. Ругер и др. (1996) отметили, что об этой мутации ранее сообщалось в японской семье Hayasaka et al. (1993). Пациент с мутацией R98C показал более тяжелый клинический и электрофизиологический фенотип, чем другие пациенты с кодоном 9.8, частично совместимая с синдромом Дежерина-Сотта с очень ранним началом (1 год) и очень низкой скоростью нервной проводимости, но лишь легкой функциональной недостаточностью в возрасте 8 лет. Все 3 мутации в кодоне 98 подразумевают переход C-to-T (1 в смысловой и 2 в антисмысловой цепи), что позволяет предположить, что они могут быть результатом дезаминирования метилцитозина в тимин. Авторы заявили, что этим можно объяснить высокую частоту мутаций в кодоне 98. Мутация R98H, охарактеризованная прямым секвенированием в 2 случаях, не была обнаружена методом SSCP. Поскольку анализ SSCP использовался в качестве первоначального метода скрининга в большинстве предыдущих исследований, частота мутаций в кодоне 98 может быть недооценен. Мутации 3 кодона 98 представляли 20% пациентов с CMT1 без дупликаций и, вероятно, гораздо большую долю пациентов с мутациями MPZ. Эти мутации могут быть уловлены рестрикцией CfoI экзона 3 гена MPZ; этот подход должен стать первым шагом в скрининге пациентов с ШМТ1 без дублирования.

Ватанабэ и др. (2002) сообщили о частичном облегчении симптомов при лечении кортикостероидами у пациента с демиелинизирующей ШМТ1В и гетерозиготным R9.Мутация 8H в гене MPZ. Хотя такая реакция у таких пациентов встречается редко, Watanabe et al. (2002) предположили, что плохое уплотнение миелина белком MPZ, вызванное мутацией, могло позволить циркулирующим иммунным элементам получить доступ к обычно секвестрированным эндоневральным компонентам, что объясняет ответ на лечение кортикостероидами.

Последнее обновление: 17 декабря 2022 г.

ШМТ1 — Типы болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — Заболевания

Перейти к основному содержанию

карта
Найти заботу

Сердце
Пожертвовать

• О нас

  Присоединиться к MDA

  • О МДА
  • Наше влияние
  • История MDA
  • Часто задаваемые вопросы
  • Лидерство MDA
  • Национальные послы
  • Карьера
  • Пресс-центр
  • Финансы
  • Журнал квестов
  • Свяжитесь с нами
• нервно-мышечные заболевания

  Регистрация в MDA

  • Нервно-мышечные заболевания
  • Полный список болезней
  • Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
  • Врожденная мышечная дистрофия (ВМД)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Эндокринные миопатии
  • Метаболические заболевания мышц
  • Митохондриальные миопатии (ММ)
  • Миотоническая дистрофия (DM)
  • Спинально-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Уход и услуги

  Присоединиться к MDA

  • Об услугах MDA
  • Медицинские центры MDA
  • Познакомьтесь со своей командой
  • Ваш визит
  • Национальный ресурсный центр
  • Запрос информации
  • Ресурсы сообщества
  • Программы и информация сторонних организаций
  • Общественное образование MDA
  • Учебные материалы
  • Доступ к мастерским
  • Центр психического здоровья
  • Летний лагерь MDA
  • Стать волонтером лагеря
  • Подать заявку в лагерь
  • Виртуальный лагерь
• Наука и исследования

  Присоединиться к MDA

  • Об исследовании MDA
  • Краткий обзор грантов
  • Создание новой терапии
  • Чего мы достигли
  • Концентратор данных MOVR
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Наша исследовательская программа
  • Возможности финансирования
  • Связаться с нашей исследовательской группой
  • Ежегодная конференция MDA
  • Венчурная благотворительность MDA
  • Программа быстрого запуска MDA
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Ежегодная конференция MDA
  • Медицинское образование
  • Медицинские работники и исследователи Подписка на рассылку новостей
• Способы дать

  Присоединиться к MDA

  • Пожертвовать сейчас
  • Сделать ежемесячный подарок
  • Пожертвовать в честь или в память
  • Подходящие подарки
  • Пожертвовать акции
  • Фонды, рекомендованные донорами
  • Пожертвовать криптовалюту
  • Оставить наследие
  • Дари, пока покупаешь
• Втягиваться

  Присоединиться к MDA

  • Стать волонтером
  • Ресурсы волонтеров
  • Стать адвокатом
  • Принять участие в событии
  • Виртуальные события
  • Начать сбор средств
  • Стать партнером MDA
  • Познакомьтесь с нашими партнерами
  • Пожарные для MDA
• Присоединяйтесь к МДА
• Квест

  Присоединиться к MDA

  • Журнал
  • Информационный бюллетень
  • Подкаст
  • Блог

карта
Найти заботу

Поиск
Поиск

Пожертвовать

CMT1

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1 (CMT1)?

ШМТ типа 1 — наиболее распространенный подтип ШМТ, на который приходится примерно две трети всех случаев. ШМТ1 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Каковы симптомы ШМТ1?

CMT1 характеризуется мышечной слабостью и атрофией, которые могут привести к повторным растяжениям связок голеностопного сустава, и изменениям чувствительности (парестезии), которые могут вызвать неуклюжесть. Симптомы этой формы ШМТ обычно начинаются в детстве и в основном поражают периферию тела, особенно стопы, нижнюю часть ног, кисти и предплечья. У пациентов с ШМТ1А может быть связанное с этим апноэ во сне (остановка дыхания во сне). ^1,2

Что вызывает ШМТ1?

CMT1 вызывается повреждением миелиновой оболочки, покрывающей нервы. CMT1 обычно называют «демиелинизирующим» CMT.

На подтип ШМТ1, называемый ШМТ1А (вызванный дупликацией или, реже, точечной мутацией в гене PMP22 на хромосоме 17), приходится от 70% до 80% случаев ШМТ1, что делает его наиболее распространенным подтипом СМТ1. Дублирование PMP22 приводит к накоплению белка периферического миелинового белка 22 (PMP22), а точечные мутации изменяют его распределение. Пациенты с точечными мутациями обычно имеют более выраженные клинические проявления. PMP22 жизненно важен для нормального создания и поддержания миелиновой оболочки. Пациенты с ШМТ1 обычно имеют типичное начало ШМТ в подростковом возрасте, но остаются амбулаторными без снижения ожидаемой продолжительности жизни.

CMT1B — второй по распространенности подтип CMT1. CMT1B вызывается дефектом гена MPZ , расположенного на хромосоме 1. Ген MPZ продуцирует нулевой миелиновый белок (белок MPZ), и нарушение этого мутировавшего белка вызывает дефицит миелиновой оболочки. Существуют также мутации в генетической области ДНК MPZ , которые изменяют способность клеток эффективно редактировать MPZ. ³ У пациентов с CMT1B начало и симптомы сходны с таковыми у пациентов с CMT1A, хотя внутри CMT1B существует широкий диапазон вариабельности.

Другие редкие формы ШМТ1 и дефекты их генов включают:

Синдром Русси-Леви — фенотип ШМТ1 (физические характеристики) с проявлениями, включающими постуральный тремор (непроизвольное дрожание), трудности при ходьбе, дистальную (вдали от центра тела) мышечную атрофию, деформации стопы, отсутствие глубоких сухожилий рефлексы и легкая дистальная потеря чувствительности.

Ссылки

1. Dematteis, M. et al. Болезнь Шарко-Мари-Тута и синдром апноэ во сне: семейное исследование. Ланцет (2001 г.). doi: 10.1016/S0140-6736(00)03614-X
2. Дзиевас, Р. и др. Увеличение распространенности обструктивного апноэ сна у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: исследование случай-контроль. Дж. Нейрол. Нейрохирург. Психиатрия (2008). doi:10.1136/jnnp.2007.137679
3. Сабет, А. и др. Биопсия кожи демонстрирует аномалии сплайсинга MPZ при нейропатии Шарко-Мари-Тута 1B. Неврология (2006). doi:10.1212/01.wnl.0000238499.37764.b1
4. Бууш, А. и др. Локус аксональной формы аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута соответствует хромосоме 1q21.2-q21.3. утра. Дж. Хам. Жене. (1999). дои: 10.1086/302542
5. Бууш, А. и др. Аутосомно-рецессивная аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута (ARCMT2): корреляции фенотип-генотип в 13 марокканских семьях. Мозг (2007 г.). doi:10.1093/мозг/awm014
6. Ouvrier, R., Geevasingha, N. & Ryan, M.M. Аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы наследственной моторной и сенсорной невропатии в детском возрасте. Мышцы и нервы (2007 г.). doi:10.1002/муз.20776
7. Barreto, L.C.L.S. и др. Эпидемиологическое исследование болезни Шарко-Мари-Тута: систематический обзор. Нейроэпидемиология (2016). дои: 10.1159/000443706
8. Рейли, М. М. Аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута: туман медленно рассеивается! Неврология (2005). doi:10.1212/01.wnl.0000173904.97549.94
9. Bienfait HME, Verhamme C, Schaik IN и др. Сравнение CMT1A и CMT2: сходства и различия. Дж Нейрол. 2006;253(12):1572-1580. doi: 10.1007/s00415-006-0260-6
10. Томас Д. Берд М. Невропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа; 1998. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1285/pdf/Bookshelf_NBK1285.pdf. По состоянию на 23 января 2020 г.
11. Эллиотт, Дж. Л. , Квон, Дж. М., Гудфеллоу, П. Дж. и Йи, В. К. Наследственная моторная и сенсорная невропатия IIB: клинические и электродиагностические характеристики. Неврология (1997). doi:10.1212/WNL.48.1.23
12. Verpoorten, N. и др. Мутации в маленьком GTP-азе позднего эндосомального белка RAB7 вызывают невропатию Шарко-Мари-Тута типа 2B. утра. Дж. Хам. Жене. (2003 г.). дои: 10.1086/367847
13. Ауэр-Грумбах, М. и др. Изменения в анкириновом домене TRPV4 вызывают врожденную дистальную СМА, лопаточно-перонеальную СМА и HMSN2C. Нац. Жене. (2010). дои: 10.1038/ng.508
14. Чен, DH и др. CMT2C с парезом голосовых связок, связанным с низким ростом и мутациями в гене TRPV4. Неврология (2010). дои: 10.1212/WNL.0b013e3181ffe4bb
15. Ионасеску, В. и др. Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V. Am. Дж. Хам. Жене. (2003 г. ). дои: 10.1086/375039
16. Мерсиянова И.В. и др. Новый вариант болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа, вероятно, является результатом мутации гена нейрофиламента-light. 905:16 утра. Дж. Хам. Жене. (2000). дои: 10.1086/302962
17. Де Йонге, П. и др. Еще одно доказательство того, что мутации гена легкой цепи нейрофиламента могут вызывать болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2E. Энн. Нейрол. (2001). doi:10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A
18. Yum, S.W., Zhang, J., Mo, K., Li, J. & Scherer, S.S. Новая рецессивная мутация NEFL вызывает тяжелую раннюю аксональную невропатию. Энн. Нейрол. (2009 г.)). дои: 10.1002/ана.21728
19. Евграфов О.В. и др. Мутантный малый белок теплового шока 27 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута и дистальную наследственную моторную невропатию. Нац. Жене. (2004 г.). дои: 10.1038/ng1354
20. Сендерек, Дж. и др. Невропатия Шарко-Мари-Тута типа 2 и точечные мутации P0: две новые аминокислотные замены (Asp61Gly; Tyr119Cys) и возможная «горячая точка» на Thr124Met. Патология головного мозга. (2000). дои: 10.1111/j.1750-3639.2000.tb00257.x
21. Хаттори, Н. и др. Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. Мозг (2003 г.). дои: 10.1093/мозг/awg012
22. Де Йонге, П. и др. Мутация Thr124Met в гене нулевого белка периферического миелина (MPZ) связана с клинически отличным фенотипом Шарко-Мари-Тута. Мозг (1999). дои: 10.1093/мозг/122.2.281
23. Мису, К. и др. Аксональная форма болезни Шарко-Мари-Тута, демонстрирующая отличительные черты в связи с мутациями в нулевом гене периферического белка миелина (Thr124Met или Asp75Val). Дж. Нейрол. Нейрохирург. Психиатрия (2000).
24. Бирук, Н. и др. Фенотипические особенности марокканской семьи с аутосомно-рецессивной болезнью Шарко-Мари-Тута, ассоциированной с мутацией S194X в гене GDAP1. Арх. Нейрол. (2003 г.). doi:10.1001/archneur.60.4.598
25. Чанг, К. В. и др. Новая мутация GDAP1 Q218E при аутосомно-доминантной болезни Шарко-Мари-Тута. Дж. Гум. Жене. (2008 г.). doi: 10.1007/s10038-008-0249-3
26. Crimella, C. и др. GST-домен GDAP1 является частой мишенью мутаций в доминантной форме аксона Charcot Marie Tooth типа 2K. J. Med. Жене. (2010). doi:10.1136/jmg.2010.077909
27. Ироби, Дж. и др. Остаток горячих точек в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную невропатию. Нац. Жене. (2004 г.). дои: 10.1038/ng1328
28. Fabrizi, GM и др. Две новые мутации динамина-2 вызывают аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута. Неврология (2007). doi:10.1212/01.wnl.0000265820.51075.61
29. Gallardo, E. и др. Результаты магнитно-резонансной томографии мускулатуры ног при болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа из-за мутации динамина 2. Дж. Нейрол. (2008 г.). doi: 10.1007/s00415-008-0808-8
30. Нелис, Э. Аутосомно-доминантная аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2G) картируется на хромосоме 12q12-q13.3. J. Med. Жене. (2004 г.). doi:10.1136/jmg.2003.012633
31. Питерс, К. и др. Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2G, переопределенная новой мутацией в LRSAM1. Энн. Нейрол. (2016). дои: 10.1002/ана.24775
32. Коттени, Э. и др. Усеченные и миссенс-мутации в IGHMBP2 вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2. 905:16 утра. Дж. Хам. Жене. (2014). doi:10.1016/j.ajhg.2014.10.002
33. Shi, CH и др. Рецессивная наследственная моторная и сенсорная невропатия, вызванная мутацией гена IGHMBP2. Неврология (2015). doi:10.1212/WNL.0000000000001747
34. Хигути, Ю. и др. Мутации в MME вызывают аутосомно-рецессивную болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа. Ann. Нейрол. (2016). дои: 10.1002/ана.24612
35. Pitceathly, RDS и др. Генетическая дисфункция MT-ATP6 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута. Неврология (2012). дои: 10.1212/WNL.0b013e3182698d8d
36. Болино, А. и др. Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография гена 2, связанного с миотубулярином (MTMR2) у неродственных пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута предполагает низкую частоту мутаций при наследственной невропатии. Нейрогенетика (2001). дои: 10.1007/s100480000101
37. Отман, К. Бен и др. Сцепление локуса (CMT4A) аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута с хромосомой 8q. Гул. Мол. Жене. (1993). дои: 10.1093/hmg/2.10.1625
38. Болино, А. и др. Локализация гена, ответственного за аутосомно-рецессивную демиелинизирующую невропатию с фокально складчатыми миелиновыми оболочками, на хромосоме 11q23 путем картирования гомозиготности и общего гаплотипа. Гул. Мол. Жене. (1996). дои: 10.1093/hmg/5.7.1051
39. Болино, А. и др. Генетическое уточнение и физическое картирование гена CMT4B на хромосоме 11q22. Геномика (2000). doi:10.1006/geno.1999.6088
40. Бен Отман, К. и др. Идентификация нового локуса аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута с фокально складчатым миелином на хромосоме 11p15. Геномика (1999). doi:10.1006/geno.1999.6028
41. Хирано, Р. и др. Мутация SET связывающего фактора 2 (SBF2) вызывает CMT4B с ювенильным началом глаукомы. Неврология (2004). doi:10.1212/01.WNL.0000133211.40288.9A
42. Сендерек, Дж. и др. Мутация гена SBF2, кодирующего новый член семейства миотубуларинов, при нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2/11p15. Гул. Мол. Жене. (2003 г.). doi:10.1093/hmg/ddg030
43. Бууш, А. и др. Мутации в MTMR13, новом псевдофосфатазном гомологе MTMR2 и Sbf1, в двух семьях с аутосомно-рецессивной демиелинизирующей формой болезни Шарко-Мари-Тута, ассоциированной с ранней глаукомой. утра. Дж. Хам. Жене. (2003 г.). дои: 10.1086/375034
44. Киваки, Т. и др. Наследственная моторная и сенсорная невропатия со складками миелина и ювенильной глаукомой. Неврология (2000). doi:10.1212/WNL.55.3.392
45. Нахро, К. и др. Мутация SET связывающего фактора 1 (SBF1) вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4B3. Неврология (2013). дои: 10.1212/WNL.0b013e31829a3421
46. Гилбот, А. и др. Генетическое, цитогенетическое и физическое уточнение аутосомно-рецессивного CMT, связанного с 5q31-q33: Исключение генов-кандидатов, включая EGR1. Евро. Дж. Хам. Жене. (1999). doi:10.1038/sj.ejhg.5200382
47. Варлей, Т.Л., Бурк, П.Р. и Бейкер, С.К. Фенотипическая изменчивость CMT4C у франко-канадского родства. Мышцы и нервы (2015). doi: 10.1002/mus.24640
48. Lasšuthová, P. и др. Высокая частота мутаций Sh4TC2 у чешских пациентов с HMSN I. клин. Жене. (2011). doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01640.x
49. Коломер, Дж. и др. Клинический спектр болезни CMT4C у пациентов, гомозиготных по p.Arg1109Мутация X в Sh4TC2. Нервно-мышечная. Беспорядок. (2006 г.). doi:10.1016/j.nmd.2006.05.005
50. Джерат, штат Нью-Йорк, и др. Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4C: новые мутации, клинические проявления и диагностические проблемы. Мышцы и нервы (2018). дои: 10.1002/муз.25981
51. Калайджиева Л. и др. Картирование генов у цыган идентифицирует новую демиелинизирующую невропатию на хромосоме 8q24. Нац. Жене. (1996). дои: 10.1038/ng1096-214
52. Калайджиева Л. и др. Нисходящий регулируемый ген 1 N-myc мутирован при наследственной моторной и сенсорной нейропатии – Lom. утра. Дж. Хам. Жене. (2000). дои: 10.1086/302978
53. Warner, L.E. и др. Мутации в гене раннего ответа на рост 2 (EGR2) связаны с наследственными миелинопатиями. Нац. Жене. (1998). дои: 10.1038/ng0498-382
54. Guilbot, A. Мутация в периаксине ответственна за CMT4F, аутосомно-рецессивную форму болезни Шарко-Мари-Тута. Гул. Мол. Жене. (2002). дои: 10.1093/hmg/10.4.415
55. Boerkoel, C.F. и др. Мутации периаксина вызывают рецессивную невропатию Дежерина-Сотта. утра. Дж. Хам. Жене. (2001). дои: 10.1086/318208
56. Роджерс, Т. и др. Новый локус аутосомно-рецессивной периферической нейропатии в области EGR2 на 10q23. утра. Дж. Хам. Жене. (2000). дои: 10.1086/303053
57. Севилья, Т. и др. Генетика болезни Шарко-Мари-Тута в популяции испанских цыган: наследственная моторная и сенсорная невропатия-Руссе в глубине. клин. Жене. (2013). doi:10.1111/cge.12015
58. Де Сандре-Джованноли, А. и др. Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной демиелинизирующей невропатии Шарко-Мари-Тута (CMT4H) с новым локусом на хромосоме 12p11.21-q13. 11. J. Med. Жене. (2005 г.). doi:10.1136/jmg.2004.024364
59. Стендель, С. и др. Демиелинизация периферических нервов, вызванная мутантным фактором обмена гуаниновых нуклеотидов Rho GTPase, Frabin/FGD4. утра. Дж. Хам. Жене. (2007). дои: 10.1086/518770
60. Fabrizi, GM и др. Еще одно доказательство того, что мутации в FGD4/frabin вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4H. Неврология (2009). doi:10.1212/01.wnl.0000345373.58618.b6
61. Chow, C.Y. et al. Мутация FIG4 вызывает нейродегенерацию у мышей с бледным тремором и пациентов с CMT4J. Природа (2007). дои: 10.1038/природа05876
62. Чжан, X. и др. Мутация FIG4 вызывает быстро прогрессирующую асимметричную дегенерацию нейронов. Мозг (2008). doi:10.1093/мозг/awn114
63. Shy, ME et al. фенотипов CMT1X представляют потерю функции гена GJB1. Неврология (2007). doi:10.1212/01.wnl.0000256709. 08271.4d
64. Фридман, В. и др. Подтипы ШМТ и бремя болезни у пациентов, включенных в исследование естественного течения Консорциума наследственных невропатий: перекрестный анализ. Дж. Нейрол. Нейрохирург. Психиатрия (2015). doi:10.1136/jnnp-2014-308826
65. Парейсон, Д. и Маркези, К. Диагностика, естественное течение и лечение болезни Шарко-Мари-Тута. The Lancet Neurology (2009). дои: 10.1016/S1474-4422(09)70110-3
66. Wang, Y. & Yin, F. Обзор Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Журнал детской неврологии (2016). дои: 10.1177/0883073815604227
67. Хаттнер И.Г., Кеннерсон М.Л., Реддел С.В., Радованович Д. и Николсон Г.А. Доказательство генетической гетерогенности Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Неврология (2006). doi:10.1212/01.wnl.0000247271.40782.b7
68. Cowchock, F.S., Duckett, S.W., Streletz, L.J., Graziani, L.J. & Jackson, L.G. Х-сцепленная моторно-сенсорная невропатия II типа с глухотой и умственной отсталостью: новое расстройство.